Беременность хоть и естественный процесс для любой женщины, достигшей репродуктивного возраста, зачастую он может быть осложнён всевозможными факторами, как внутренними, так и внешними. Иногда долгожданное «интересное положение» и вовсе может не наступить. Кариотипирование — одна из процедур, призванная сократить число пар, безуспешно пытающихся завести ребёнка. Анализ необходим для того, чтобы установить причину бесплодия пары, либо определить возможность рождения ребёнка с наследуемыми генетическими отклонениями. То есть кариотипирование проводится как на этапе планирования, так и при наступлении беременности.
Содержание
Кариотипирование — суть процедуры
Кариотип — это набор хромосом у человека. Как известно из курса школьной программы, их всего 46, — 23 пары. Кариотип не меняется на протяжении всей жизни человека, он постоянен. Именно его и исследуют при кариотипировании и именно поэтому данный анализ делается всего 1 раз в жизни для одной супружеской пары.
Анализ кариотипирование означает проверку на совместимость генетических материалов супругов. Генный материал (венозная кровь) забирается у пары для тщательного исследования каждой из 23 пар хромосом.
Показания к молекулярному кариотипированию
На кариотипирование супругов направляет, как правило, генетик, репродуктолог либо андролог. Обычно это происходит при обнаружении у супругов хотя бы одного из следующих факторов:
- Хотя бы один человек из пары находится в возрасте 35-ти лет и старше.
- Если хотя бы у одного из супругов имеются генетические наследственные заболевания.
- Серьёзные гормональные нарушения у супруги.
- Сперматогенез — нарушение развития мужских половых клеток — без каких-то определённых причин.
- Проживание или долговременное пребывание хотя бы одного из супругов в опасной экологической зоне, контакт с опасными веществами.
- Если хотя бы один из супругов принимал опасные наркотические вещества, запрещённые лекарственные препараты.
- Если супруги состоят между собой в родстве.
- Многочисленные попытки ЭКО, не принесшие долгожданного результата.
- Если у пары уже есть ребёнок с патологиями развития или хромосомными отклонениями.
Рекомендовано проходить процедуру кариотипирования ещё на этапе планирования беременности, чтобы исключить ужасающие последствия в развитии ребёнка. Однако бывает и такое, что анализ делают паре, которая уже ожидает малыша. В этом случае речь идёт о кариотипировании ребёнка. Его обычно назначают после обнаружения каких-либо патологий либо при подозрениях на них после очередного УЗИ.
Кариотипирование на этапе планирования беременности стоит делать ещё и потому, что пара может физически не знать о том, что кто-либо из них является носителем генетической болезни. Не все они передаются строго от поколению к поколению. Возможны скачки через поколение. Некоторые генетические заболевания могут скрыто протекать у девушки, ничем не выдавая своё присутствие, но при рождении у её сына они могут передаваться ему уже в отрытой, выраженной форме. Первый ребёнок может унаследовать деформированные гены, а второй родится совершенно нормальным и здоровым. Получается игра в рулетку со ставками не на жизнь, а на смерть.
Именно поэтому ведущие специалисты сегодня заявляют о том, что кариотипирование должно быть обязательной процедурой для каждой пары, желающей завести ребёнка. И есть все предпосылки к тому, что в ближайшем будущем так и будет. А пока это остаётся на усмотрение самих родителей.
Подготовка к кариотипированию хромосом
Для того чтобы результаты анализа были наиболее достоверными, необходима чистая кровь для забора. Потому к сдаче крови на кариотипирование обычно готовятся не менее двух недель. Готовятся супруги следующим образом:
- Исключаются все вредные привычки, например, курение сигарет и употребление любой алкогольной продукции.
- Исключаются всевозможные лекарственные препараты.
- Исключаются массовые скопления людей во избежание случайного заболевания, вируса или простуды.
Если первые два пункта целиком и полностью зависят от нашей сознательности и силы воли, то третий не всегда можно контролировать, можно лишь снизить вероятность его появления. Потому, если уж заболевание подкралось в течение 14-ти дней до сдачи анализа, необходимо сначала пролечиться, а уже потом вновь начинать двухнедельную подготовку к молекулярному кариотипированию.
Делается анализ в течение пяти суток. За это время в специальной лаборатории вычленяют лимфоциты из биологической жидкости, далее наблюдают за их размножением на протяжении 72-ух часов. В зависимости от их поведения, получают различные результаты анализа.
Кариотипирование: результаты
После пятидневного исследования генного материала у супругов, оценивается качество их хромосом и количество генных деформаций, если такие были выявлены.
По итогам анализа кариотипирования врач-генетик сможет оценить риск появления:
- Трисомии или синдрома Дауна.
- Моносомии — отсутствие в цепочке одной хромосомы.
- Делеции — это утеря генетического участка, следствием которой может являться мужское бесплодие.
- Дупликации.
- Инверсии.
И это далеко не весь список генетических отклонений, которые сможет выявить данный анализ. Кроме того, кариотипирование поможет выявить всевозможные генные мутации и аномалии, способные привести к развитию серьёзных отклонений в развитии у будущего ребёнка. Благодаря методу кариотипирования на этапе планирования беременности у супругов будет возможность с помощью врачей-генетиков создать благоприятные условия для зачатия, вынашивания и появления на свет в нужный срок абсолютно здорового и нормального малыша.
Нормальный анализ обычно выглядит как «46XX» у женщин и «46XY» у мужчин. При выявлении генетических деформации запись будет более длинная, например, «46XY19+», расшифровку вы сможете узнать у своего врача-генетика.
В случае, если у пары хорошая совместимость, качественный набор хромосом и отсутствуют какие-либо генные деформации, врачи просто расскажут им об этапах планирования беременности.
Если же будут выявлены какие-либо отклонения, супругам будет предложена индивидуальная схема лечения, чтобы эти отклонения устранить и создать благоприятные условия для зачатия и развития нормального ребёнка. Иногда предлагают заменить материал одного из супругов на донорский.
В совсем плачевных ситуациях кто-то беременеет и рожает на свой страх и риск ребёнка с отклонениями (никто не имеет права принуждать делать аборт!), кто-то усыновляет малыша. В конце концов почему бы и нет, ведь это прекрасная возможность помочь маленькому беззащитному брошенному крохе.
Пренатальное кариотипирование плода
Как уже было сказано, процедура кариотипирование не всегда обязательна на этапе планирования беременности. Потому бывают и такие случаи, когда, скажем, беременность незапланированная, либо будущие родители не знали того, что кто-то из них является носителем определённой генной деформации — вот тогда уже проводят кариотипирование плода. На этот анализ могут направить в случае, если врачу не понравятся результаты УЗИ либо по стандартным показаниям.
Данная процедура поможет установить возможную предрасположенность будущего ребёнка к гипертонии, сахарному диабету, инфарктам, всевозможным патологиям сердца. Также с помощью современной аппаратуры возможно выявить дефектную пару хромосом, которая может повлиять на рождение неполноценного ребёнка.
Показания к кариотипированию клеток плода
Показания к пренатальному кариотипированию по сути практически те же самые, что и к кариотипированию на этапе планирования беременности:
- Будущая мама в возрасте 35 лет и старше.
- Изменение существенных показателей анализа крови — АФП, ХГЧ, РАРР.
- УЗИ показало какие-либо патологии у плода.
- У пары уже есть совместный ребёнок с врождёнными патологиями или пороками развития.
- Генетическое наследуемое заболевание у любого из супругов.
- Употребление наркотиков любым из родителей в прошлом.
- Беременная женщина переболела вирусным заболеванием в первом триместре.
- Проживание или долговременное пребывание хотя бы одного из супругов в опасной экологической зоне, контакт с опасными веществами.
Методы кариотипирования плода
Наиболее оптимальным для проведения кариотипирования плода является первый триместр. Именно на ранних сроках легче всего установить такие патологии, как синдром Дауна, Тернера, Эдвардса и многие другие. Сегодня в медицине широко применяются два метода кариотипирования плода:
- неинвазивный;
- инвазивный.
Неинвазивный считается более безопасным, но менее точным. Суть его заключается в проведении УЗИ и заборе крови у матери на определение необходимых маркеров.
Инвазивный метод подразумевает проведение специальным оборудованием некоторых манипуляций непосредственно в матке с целью забора у плода генетического материала для исследования (клетки из хориона либо плаценты, пуповинную кровь и околоплодные воды). После инвазивного метода будущую маму некоторое время наблюдают в стационаре.
Последствия кариотипирования плода
Врач обязательно предупредит будущих родителей о всевозможных последствиях проведения данной процедуры. Очевидно, что неинвазивный метод никаких опасностей в себе не таит: будущие мамы достаточно регулярно и без того делают УЗИ и сдают кровь на анализ.
А инвазивный метод, конечно, может быть крайне опасным для жизни малыша. Манипуляции в матке могут спровоцировать выкидыш или замирание беременности, может открыться кровотечение или околоплодные воды начнут подтекать. Более подробно обо всех рисках расскажет непосредственно врач, он и подскажет, как быть в той или иной конкретной ситуации. Ведь кому-то будет достаточно и неинвазивного метода, а кому-то без инвазивного никак не обойтись.
Кариотипирование плода: результаты
Если результаты оказались неутешительными, были выявлены аномалии в хромосомах, то врачи сообщат родителям о большой вероятности рождения ребёнка с отклонениями. Они могут посоветовать прервать беременность — ещё одна причина, по которой кариотипирование плода лучше делать на ранних сроках. Однако окончательный выбор, конечно, за родителями — только они решают, смогут ли вырастить ребёнка не просто больного, а совсем не такого, как все. Хотя следует признать, что есть доля вероятности и при плохих результатах родить абсолютно здорового и нормального ребёнка, но она очень и очень мала.
Бывают и неоднозначные результаты, при которых аномалия в хромосомах стоит под вопросом. Вероятность рождения больного малыша крайне мала, но она всё же есть. Врачи могут назначить курс определённых витаминов, которые эту вероятность будут снижать ещё сильнее.
Кариотипирование: сколько стоит
Поскольку роль кариотипирования значительно возрастает в наше время, услуга становится всё более доступной в большинстве клиник по приемлемой цене. Однако следует помнить, что, скорей всего, в стоимость не будет входить консультация врача-генетика, а только он сможет дать правильную расшифровку столь сложному анализу. Не стоит искать подобные расшифровки самостоятельно в интернете! Во-первых, там полно недостоверной информации. Во-вторых, каждый человек индивидуален, индивидуальна и каждая беременность. Только врач, зная вас, вашу историю болезней и отслеживающий течение вашей беременности сможет дать правильную расшифровку анализа и дать соответствующие комментарии и советы.
Стоимость услуги зависит от выбранной клиники и города, в котором вы хотите анализ сдать. Но, в среднем, до 8000 сделать кариотипирование можно.
Подведём итоги
Очевидно, что роль кариотипирования велика в процессе планирования беременности. На сегодняшний день врачи не будут предлагать проходить её всем подряд без весомых на то причин. Но вы можете настоять на ней и пройти самостоятельно! Кто знает, что было у нас в роду! Количество предков у каждого последующего поколения удваивается, удваивается и вероятность того, что кто-то из них являлся носителем той самой хромосомы, которая может сейчас никоим образом не выдавать себя. Но рано или поздно она обязательно проявится, может в следующем поколении, а может и через поколение. Предупреждён — значит вооружён. На этапе планирования много всего можно предотвратить и подкорректировать, а если женщина уже беременна, сделать практически ничего будет нельзя — или аборт, или рожать и надеяться на лучшее.
Есть и такое мнение, что при планировании беременности, чем меньше задумываешься над этим самым вопросом планирования, тем больше вероятность того, что всё сразу получится. Что ж, такое мнение тоже имеет право на жизнь! Но помним, что во всём должен быть здравый смысл. Есть сомнения? Тогда такой вариант не для вас!
